兒童孤獨癥（autism）是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患者在智力普遍低下的背景下，智力的某一方面相對較好或非常好。

1．典型癥狀

（1）社會交往障礙：患者不能與他人建立正常的人際交往方式。嬰兒時表現(xiàn)出與別人相處時沒有目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清與人之間的親疏關系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關系。例如，當遇到不愉快的事情或受到傷害時不會尋求父母的安慰，與父母分離時沒有尾隨等表示依戀的行為?；颊吲c同齡兒童之間難于建立正常的伙伴關系。如在幼兒園時多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望；即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會主動接觸別人，不會全心身地投入到集體活動之中。

（2）語言障礙：患者語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，這是多數(shù)患者就診的主要原因。一般在兩、三歲時還不能說出有意義的單詞和最簡單的句子，因此很少、甚至完全不會使用語言進行正常的人際交流。到四、五歲時患者開始說單詞，以后會講簡單句子，盡管這樣患者仍然不會使用代詞，或者錯用代詞，尤其是你、我、他等人稱代詞。患者可能突然講出一些語句，內(nèi)容與當時所處環(huán)境、與別人正在談論的主題完全不相關，自己也毫不在意別人是否在聽自己講話。在講話時語句單調(diào)平淡，缺乏抑揚頓挫和感情，很少注視對方的目光。不會主動地找人交談，也不會向他人提出問題。有的患者在不會使用語言的情況下，往往以動作或其他方式來表達自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的東西，或?qū)⒊扇死阶约核胍臇|西跟前?；颊叩纳眢w語言，如點頭、搖頭、手勢、面部表情的變化也明顯比正常同齡兒童少。此外，患者還可能有模仿語言或刻板重復語言。如模仿別人剛說過或以前從電視里聽到的句子，或反復詢問同樣一個簡單的問題。

（3）興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對于正常兒童所熱衷的活動、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩耍一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個瓶蓋或觀察轉(zhuǎn)動的電風扇、下水道的流水等，可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時不厭倦?；颊咄鶎ν婢弑旧聿桓信d趣，卻十分關注玩具的某一個非主要特征。例如：拿到一個玩具熊，患者不是欣賞整個玩具的體態(tài)可愛，而只注意玩具熊的絨毛，反復用手觸摸，或用鼻子去聞?；颊呓?jīng)常固執(zhí)地要求保持日?；顒映绦虿蛔?，如每天吃同樣的飯菜，每天使用相同的便器，在固定的時間和地方大小便，定時上床睡覺，始終只使用同樣的被子和枕頭，入睡時必須將一個手帕蓋住眼睛，上學時要走相同的路線等。若這些固定的活動被改變或被制止，患者便表示出非常不愉快和焦慮的情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜涂贪鍎幼?，如反復拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

2．智能障礙 孤獨癥患者中75％～80％伴有不同程度的智力低下?；颊叩闹橇p害模式具有特征性，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商較言語性智商高，在智力測驗時運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績相對較差。由于代償作用，某些患者的機械記憶、空間視覺能力發(fā)育非常良好。例如：某些孤獨癥患者對日歷、火車時刻表的記憶力相當好。他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應水平。根據(jù)孤獨癥患者的智能發(fā)育水平，可劃分為智力水平正常或接近正常的高智能型以及伴有明顯智能損害的低智能型孤獨癥。

3．感知覺障礙 患者對痛覺的感受遲鈍，有的患者對很強烈的聲音刺激顯得非常遲鈍，但對某些特定的聲音又很敏感，常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。有的患者不愿意用手或腳接觸到砂子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品。很多患者喜歡觀看發(fā)光的物體或旋轉(zhuǎn)的物體，還有的經(jīng)常用舌頭去舔某些物品，或?qū)δ承┪锲纺苈劦揭环N特殊臭味。

4．其他精神和神經(jīng)癥狀 多數(shù)患者合并注意缺陷和多動癥狀。約20％患者伴有抽動癥狀?；颊呖捎锌謶?，甚至驚恐發(fā)作以及幻覺等癥狀。語言能力較好、智商較高。年齡較長的患者常伴有強迫癥狀，自傷、沖動、攻擊、破壞、違拗等行為也常見，少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為，部分患者還常有偏食、拒食、反芻及異食等進食問題或睡眠障礙。約1/3患者腦電圖異常，12％～20％患者有癲癎發(fā)作，以大發(fā)作類型居多，低智能型患者發(fā)生率更高。