抽動障礙(tic disorders)是一組主要發(fā)病于兒童期,表現(xiàn)為運動肌肉和發(fā)聲肌肉抽動的疾病。根據(jù)發(fā)病年齡、病程、臨床表現(xiàn)和是否伴有發(fā)聲抽動分為短暫性抽動障礙、慢性運動或發(fā)聲抽動障礙、Tourette綜合征三種臨床類型。
1.基本癥狀 抽動主要表現(xiàn)為運動抽動或發(fā)聲抽動,包括簡單或復雜性抽動兩種形式,可發(fā)生在單個部位或多個部位。運動抽動的簡單形式是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩、轉肩或斜肩等,復雜形式如蹦跳、跑跳和拍打自己等。發(fā)聲抽動的簡單形式是清理喉嚨、吼叫聲、嗤鼻子、犬叫聲等,復雜形式是重復語言、摹仿語言、穢語(罵臟話)等。
抽動癥狀的特點是不隨意、突發(fā)、快速、重復和非節(jié)律性,可以受意志控制在短時間內暫時不發(fā)生,但卻不能較長時間地控制自己不發(fā)生抽動癥狀。在受到心理刺激、情緒緊張、軀體疾病或其他應激情況下發(fā)作較頻繁,睡眠時癥狀減輕或消失。
2.臨床類型
(1)短暫性抽動障礙(transient tic disorder):又稱抽動癥(tics),為最常見類型。主要表現(xiàn)為簡單的運動抽動癥狀。多首發(fā)于頭面部,如眨眼、聳鼻、皺額、張口、側視、搖頭、斜頸和聳肩等。少數(shù)表現(xiàn)為簡單的發(fā)聲抽動癥狀,如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或 “啊”、“呀”等單調的聲音。也可見多個部位的復雜運動抽動,如蹦跳、跑跳和拍打自己等。部分患者的抽動始終固定于某一部位,另一些患者的抽動部位則變化不定,從一種表現(xiàn)形式轉變?yōu)榱硪环N。例如,開始為眨眼,持續(xù)一、兩個月后眨眼消失,繼之以斜頸。還有部分患者可能表現(xiàn)為多個部位的運動抽動癥狀,如有皺額、斜頸和上肢抽動等。這類抽動障礙起病于學齡早期,4~7歲兒童最常見,男性為多。抽動癥狀在一天內多次發(fā)生,至少持續(xù)2周,但不超過一年。
(2)慢性運動或發(fā)聲抽動障礙(chronic motor or vocal tic disorder):多數(shù)患者表現(xiàn)為簡單或復雜的運動抽動,少數(shù)患者表現(xiàn)為簡單或復雜的發(fā)聲抽動,一般不會同時存在運動抽動和發(fā)聲抽動。抽動部位除頭面部、頸部和肩部肌群外,也常發(fā)生在上下肢或軀干肌群,且癥狀表現(xiàn)形式一般持久不變。某些患者的運動抽動和發(fā)聲抽動在病程中交替出現(xiàn)。例如,首發(fā)為簡單的皺額和踢腿,持續(xù)半年后這些癥狀消退,繼之以清嗓聲的發(fā)聲抽動。抽動的頻度可能每天發(fā)生,也可能斷續(xù)出現(xiàn),但發(fā)作的間隙期不會超過2個月。慢性抽動障礙病程持續(xù),往往超過1年以上。
(3)Tourette氏綜合征(Tourette’s syndrome):又稱發(fā)聲與多種運動聯(lián)合抽動障礙,或抽動-穢語綜合征。以進行性發(fā)展的多部位運動抽動和發(fā)聲抽動為主要特征。一般首發(fā)癥狀為簡單運動抽動,以面部肌肉的抽動最多,呈間斷性,少數(shù)患者的首發(fā)癥狀為簡單的發(fā)聲抽動。隨病程進展,抽動的部位增多,逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀干等部位,表現(xiàn)形式也由簡單抽動發(fā)展為復雜抽動,由單一運動抽動或發(fā)聲抽動發(fā)展成兩者兼有,發(fā)生頻度也增加。其中約30%出現(xiàn)穢語癥(coprolalia)或猥褻行為。多數(shù)患者每天都有抽動發(fā)生,少數(shù)患者的抽動呈間斷性,但發(fā)作間隙期不會超過2月。病程持續(xù)遷延,對患者的社會功能影響很大。
3.其他癥狀 部分患者伴有重復語言和重復動作,摹仿語言和摹仿動作。40%~60%合并強迫性格和強迫癥狀,50%~60%合并注意缺陷與多動障礙。尚可合并情緒不穩(wěn)或易激惹、破壞行為和攻擊性行為、睡眠障礙等癥狀。使用中樞興奮劑治療注意缺陷與多動障礙可能誘發(fā)抽動癥狀或使原有的抽動癥狀加重。
4.實驗室檢查 50%~60%腦電圖異常,表現(xiàn)為β慢波和棘波增多,出現(xiàn)在額葉中部。有的患者常規(guī)腦電圖正常,但在誘發(fā)實驗時異常。10%Tourette氏綜合征患者的CT有非特異性異常,PET示腦基底節(jié)部位對葡萄糖的利用率高。